혈색소증

초기 혈색소증은 증상이 없는 경우가 많으며, 상당수는 정기 혈액 검사나 가족 선별 검사에서 발견됩니다. 증상이 나타나더라도 피로, 관절통(전형적으로 손가락 관절), 복부 불편감처럼 일반적인 경우가 많습니다. 후기 징후로는 청동색이나 회색으로 변한 피부, 당뇨병, 심장 질환, 간 질환의 소견이 있을 수 있습니다. 이런 변화는 서서히 진행되므로 검사 없이는 진단을 놓치기 쉽습니다.

진단은 철분을 측정하는 혈액 검사, 보통 페리틴과 트랜스페린 포화도 검사로 시작합니다. 수치가 높으면 유전자 검사로 유전형을 확인할 수 있습니다. 의사는 간 혈액 검사를 확인하고, 특수 MRI나 간 탄성도 검사 같은 영상 검사로 철분 축적 정도를 추정하고 흉터(섬유화)를 살펴볼 수도 있습니다. 유전 질환이므로 혈색소증 환자의 가까운 친척도 대개 검사를 받도록 권고됩니다.

치료는 간단합니다. 정기적으로 피를 뽑는 치료적 사혈이라는 과정으로, 헌혈과 매우 비슷하게 느껴집니다. 매 회차마다 혈액과 함께 철분이 제거되며, 몇 달에 걸쳐 몸의 철분 저장량이 정상 수준으로 돌아옵니다. 그 후에는 연간 몇 차례의 유지 사혈로 대개 철분을 안전한 범위로 유지할 수 있습니다.

혈색소증이 있는 사람은 일반적으로 철분제와 고용량 비타민 C 보충제를 피하고, 술을 제한하며, 날 조개류를 먹지 않도록 권고받습니다. 몸의 철분이 높을 때 날 조개류는 특히 감염 위험이 크기 때문입니다.

혈액 검사에서 철분이나 페리틴이 높게 나오거나, 가까운 친척이 혈색소증을 앓고 있거나, 원인 모를 피로와 관절통에 간 수치 이상까지 함께 나타난다면 진료를 받으십시오. 소화기내과 전문의가 진단을 확정하고, 간이 영향을 받았는지 확인하며, 치료와 추적 관찰 계획을 세워 드릴 수 있습니다.