Bệnh thừa sắt (hemochromatosis)

Ở giai đoạn sớm, bệnh thừa sắt thường không gây triệu chứng; nhiều người được phát hiện qua xét nghiệm máu định kỳ hoặc tầm soát gia đình. Khi triệu chứng xuất hiện, chúng thường chung chung: mệt mỏi, đau nhức khớp (điển hình ở các khớp ngón tay) và khó chịu ở bụng. Các dấu hiệu muộn hơn có thể gồm da ngả màu đồng hoặc xám, tiểu đường, bệnh tim, hoặc dấu hiệu bệnh gan. Vì những thay đổi này diễn tiến chậm, chẩn đoán rất dễ bị bỏ sót nếu không xét nghiệm.

Chẩn đoán bắt đầu bằng các xét nghiệm máu đo lượng sắt, thường là ferritin và độ bão hòa transferrin. Nếu các chỉ số này tăng cao, xét nghiệm di truyền có thể xác nhận dạng di truyền của bệnh. Bác sĩ cũng có thể kiểm tra xét nghiệm máu về gan và dùng chẩn đoán hình ảnh — như chụp cộng hưởng từ chuyên biệt hoặc đo đàn hồi gan — để ước lượng mức tích tụ sắt và tìm sẹo gan. Vì bệnh có tính di truyền, người thân gần của người mắc bệnh thừa sắt thường cũng được khuyên đi xét nghiệm.

Việc điều trị khá đơn giản: máu được rút ra theo định kỳ, một quy trình gọi là trích máu điều trị, cảm giác rất giống hiến máu. Mỗi lần trích máu sẽ loại bỏ sắt cùng với máu, và qua nhiều tháng, lượng sắt dự trữ của cơ thể trở về gần mức bình thường. Sau đó, các buổi trích máu duy trì vài lần mỗi năm thường giữ được sắt trong ngưỡng an toàn.

Người mắc bệnh thừa sắt thường được khuyên tránh các thực phẩm bổ sung sắt và vitamin C liều cao, hạn chế rượu bia, và không ăn hải sản có vỏ còn sống, vì loại thực phẩm này mang nguy cơ nhiễm trùng đặc biệt khi lượng sắt trong cơ thể cao.

Hãy đi khám nếu xét nghiệm máu cho thấy sắt hoặc ferritin cao, nếu có người thân gần mắc bệnh thừa sắt, hoặc nếu quý vị đồng thời bị mệt mỏi không rõ nguyên nhân, đau khớp và xét nghiệm gan bất thường. Bác sĩ chuyên khoa tiêu hóa có thể xác nhận chẩn đoán, kiểm tra xem gan đã bị ảnh hưởng chưa và lập kế hoạch điều trị cùng theo dõi.